17-летний Сэм Бернс всю жизнь боролся с редчайшим генетическим нарушением — прогерией. Вызывающий смертельное заболевание ген обнаружила группа ученых при участии матери Бернса, которая с момента постановки диагноза посвятила свою жизнь изучению болезни и поискам лекарства, однако помочь Сэму так и не удалось.
Новость о смерти Бернса сообщил Фонд исследования прогерии, который был создан родителями мальчика для помощи семьям с больными детьми. Врачи отмечают, что подросток умер в результате усугубления симптомов прогерии, однако ему удавалось в течение нескольких лет бороться с болезнью, что можно считать определенным прорывом в ее изучении — обычно страдающие генетическим заболеванием дети живут не больше 13 лет.
Прогерию Бернса диагностировали не при рождении: первые симптомы проявились, когда мальчику было уже почти два года. Как правило, в этом возрасте у больных замедляется рост, кожа становится тонкой и морщинистой, а также происходят типичные для процесса старения изменения скелета и внутренних органов: нарушения обмена, атеросклероз, помутнение хрусталика, атрофия мышц и разрушение зубов, волос и ногтей. К 17 годам мальчик уже выглядел как ссохшийся невысокий пенсионер.
Но при этом Бернс не жаловался на заболевание и отмечал, что с радостью послужит примером тем немногим людям, которым приходится жить с аналогичным диагнозом — всего в мире зафиксировано 250 случаев прогерии. Бернс неоднократно выступал с публичными заявлениями, отмечая, что активная жизнь — единственный способ компенсировать ее малую продолжительность. "Быть храбрым нелегко, но для меня это единственный способ двигаться вперед", — цитируют мальчика его родители.
Прогерия встречается не только у детей, но и у взрослых: симптомы заболевания могут проявиться в любом возрасте. При этом больные подростки, как правило, умирают от атеросклеротических изменений, а вот у взрослых пациентов нередко появляются злокачественные новообразования, несмотря на то, что взрослая форма болезни предполагает большую продолжительность жизни. По словам врачей, это связано с активизацией в организме патологических процессов, стимулируемых прогерией, однако точно в этом пока никто не уверен, поскольку заболевание начали изучать совсем недавно. Лекарства от прогерии нет.
