Ученые из медицинского центра Сураски в Тель-Авиве узнали, почему некоторые люди рождаются без отпечатков пальцев. Оказывается, причиной тому — редкая генетическая мутация. У большинства людей отпечатки пальцев формируются на 24-й неделе внутриутробного развития. Однако на Земле живут как минимум четыре семьи, на чьих пальцах нет папиллярного узора. Это нарушение называется адерматоглифией. Зачастую оно сопровождается неприятными побочными эффектами вроде волдырей на коже.
Израильские эксперты изучили одно из таких семейств из Швейцарии. Точнее, ими был проведен сравнительный анализ геномов девяти членов семьи, родившихся без отпечатков пальцев, и семерых, не страдающих адерматоглифией. Как обнаружилось, генетическая мутация возникает на хромосоме 4. Ген SMARCAD1 контролирует большое количество других генов, связанных с развитием человека. Швейцарцы-адерматоглифики имеют укороченную версию SMARCAD1, которая экспрессируется только в коже. Кроме того, мутация сокращает количество потовых желез у людей с данным заболеванием.
О функциях SMARCAD1 исследователям известно очень мало. Но результаты изучения швейцарского семейства демонстрируют, что этот ген контролирует другие гены, которые, в свою очередь, отвечают за узоры на коже и за потовые железы. А поскольку аномальные отпечатки пальцев говорят иногда о наличии серьезных заболеваний, открытие израильских специалистов может помочь больше узнать о дополнительных хворях, поражающих не только кожу.