Генетики медицинского центра Маунт-Синай из проб
полумиллиона человек нашли порядка десяти абсолютно здоровых людей с
мутированными генами, которые должны были вызвать у них смертельные
заболевания.
Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч
человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии
мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств.
Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью —
мутации в них проявляются в 100% случаев, пишет «Лента.ру» со ссылкой на Nature
Biotechnology.
Генетики проверили, действительно ли исследуемые
люди не показывают никаких симптомов болезни. Анализ раскрыл 13 человек,
которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций,
несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций
вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к
нарушениям функций органов дыхания.
Ученые подчеркивают, что генетические тестирования
обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а
также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в
небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.
Генетикам пока не
удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому
механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако
ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты
высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании
эффективной целенаправленной терапии.
