Сотрудник медицинского факультета Новосибирского
государственного университета Марат Касакин разработал проект «БиоДайджест»,
при реализации которого станет доступным выявление у новорождённых 40
наследственных и врождённых заболеваний, сверх пяти предусмотренных
государственной программой, сообщает НГУ.
«Наш проект, по сути, клиническая диагностика метаболитов
методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из
группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный
паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением
обмена. Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний,
включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке,
просто по инициативе родителей», — рассказал пресс-службе вуза автор проекта.
Масс-спектрометрия — метод исследования вещества, основанный
на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации
представляющих интерес компонентов пробы. Один из мощнейших способов
качественного и количественного анализа веществ. Можно сказать, что
масс-спектрометрия — это «взвешивание» молекул, находящихся в пробе.
В России существует государственная программа, которая
включает в себя обязательное обследование — неонатальный скрининг всех
новорождённых лишь на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия,
муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз).
При этом остаются не охваченными госпрограммой многие другие нарушения,
диагностику которых можно сделать в добровольном порядке лишь в некоторых
лабораториях Москвы. Поздняя диагностика подобных нарушений приводит к
инвалидизации и самому неблагоприятному исходу.
«В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает
больший перечень отклонений новорождённых. Если вовремя выявить аномалии, то
можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку», —
говорит Касакин.
За рубежом, в США, Канаде, Германии, метод тандемной
масс-спектрометрии в медицинской диагностике получил широкое распространение.
Россия пока отстаёт от общемирового тренда, но исследователи надеются на
поддержку инвесторов, чтобы внедрить современные высокоточные технологии в
клиническую практику. Уже реализованные проекты в Москве не позволяют из-за
территориальной удалённости быстро получить результаты анализов (например,
жителям Новосибирска приходится ждать до 1,5 месяцев). Поэтому, по словам
разработчиков, выявление метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии важно
развивать в Сибири.
Предположительно «Биодайжест» будет располагаться на базе
медицинского центра НГУ, куда партнёры (перинатальные центры, медико-генетические
консультации и другие медицинские учреждения, не обладающие соответствующим
оборудованием) смогут обращаться за оперативной диагностикой.
Предполагается, что анализ у новосибирских исследователей
будет сделан максимум в течение одной недели. Ориентировочная стоимость — около
2тысяч рублей. Полноценную работу
«БиоДайджест» планирует начать в октябре 2016 года, после того как лаборатория
пройдёт лицензирование и найдёт инвесторов для закупки дополнительного
оборудования.
