Новосибирские учёные вместе с московскими коллегами разработали систему диагностики иммунодефицита у новорожденных, ведутся переговоры с Росздравнадзором, чтобы зарегистрировать тест.

Простую тест-систему для выявления первичных иммунодефицитов у детей разработали учёные Института химической биологии и фундаментальной медицины (ИХБФМ) СО РАН совместно со специалистами московской детской больницы №9 имени Сперанского — самой большой детской клиники России, пишет «Наука из первых рук».

«Видов врожденных иммунодефицитов достаточно много, и уже существуют технологии, которые позволяют дарить таким детям вторую жизнь … Врожденный иммунодефицит однозначно свидетельствует, что у ребенка есть мутация, дефект какого-то гена. Достаточно одной мутации, и она приведет к заболеванию. И не факт, что заболевание передалось от родителей к ребенку, некоторые вызываются мутацией de novo, то есть мутацией, возникающей в половых клетках родителей и проявившейся только у ребенка», — пояснил заведующий лабораторией фармакогеномики ИХБФМ Максим Филиппенко.

По словам учёного, проблема в том, у иммунодефицита нет уникальных проявлений. Дети начинают часто болеть и в больницах годами не могут найти причину этому.

«Мы поняли, что ранняя диагностика первичных иммунодефицитных состояний в период первого полугода жизни оправдана и с медицинских, и с экономических позиций. Но для этого нужна эффективная и недорогая тест-система, созданием которой мы и занялись. Большинство разработок, аналогичных нашей, основаны на применении методов, которые не подходят для работы в формате потокового скрининга новорожденных, то есть для большого контингента пациентов, — из-за высокой стоимости и трудоёмкости», — рассказал учёный.

Метод, разработанный сибиряками и москвичами, вписывается в существующую систему скрининга новорожденных: это укол пятки младенца и дальнейший анализ его крови. Тест достаточно быстрый и воспроизводится в любой клинико-диагностической лаборатории.

Специалисты обследовали на базе московской больницы тысячи детей и выявили более сотни носителей иммунодефицита. Сейчас ведутся переговоры со специалистами Росздравнадзора по вопросам регистрации тест-системы.