Иллюстрация с сайта maxnimere.my1.ruТо, что доктор предсказал
Диагностические центры крупных городов Сибири предлагают населению сделать индивидуальный генетический паспорт здоровья. Такой "документ", по словам врачей, расскажет человеку о возможных заболеваниях и поможет предотвратить их развитие. Тем не менее, пока генетическую диагностику не стоит воспринимать как панацею от всех бед.
Генетическую карту здоровья сейчас можно сделать практически в любом крупном городе Сибири. Пациенту предлагают сдать кровь на анализ генов и получить информацию о том, к каким заболеваниям он предрасположен. Обладая такими сведениями, человек может скорректировать свой образ жизни и режим питания так, чтобы избежать возможной опасности для здоровья.
Генетическое тестирование, объясняют ученые, является одной из составляющих предиктивной (предсказательной) медицины. Новые методы могут внести большой вклад в общую диагностику социально значимых заболеваний (в первую очередь сердечно-сосудистых и онкологических), помочь лечащему врачу в выборе лекарства.
— Широко применяемые медицинские препараты действуют так, как должны, примерно на половину тех, кто их принимает, — говорит заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского института медицинской генетики СО РАМН доктор биологических наук Вадим Степанов. — Остальные пациенты либо не восприимчивы к ним, либо у них возникают какие-то побочные эффекты на эти препараты. Врач-генетик может выбрать для каждого человека то, что ему подходит.
Специалист клинико-лабораторной диагностики Центра Новых Медицинских Технологий в Академгородке, кандидат биологических наук Галина Цветовская, доказывая целесообразность внедрения генетики в широкую врачебную практику, приводит такой пример: человеку, обладающему определенным наборов генов, категорически противопоказано, например, принимать гормональные препараты.
— К нам приходят молодые женщины с тромбозами глубоких вен, тромбоэмболией легочной артерии, которая развивается у них после принятия контрацептивов или гормонозаместительной терапии, — констатирует генетик. — А если бы они знали о своей предрасположенности, то можно было бы использовать противозачаточные средства под прикрытием других препаратов или вообще обойтись без них.
Сейчас генетическая диагностика не входит в спектр обязательных медицинских услуг и делается исключительно по воле самого пациента или по направлению от лечащего врача. Стоимость ее колеблется от полутора до десяти тысяч рублей — в зависимости от того, сколько генов нужно расшифровать. Зато эти результаты будут действительны на протяжении всей жизни, ведь гены не меняются с возрастом, уточняют специалисты.
По данным Томского научно-исследовательского института медицинской генетики СО РАМН, узнать о своей предрасположенности к заболеваниям хотели бы 85% опрошенных. Тем не менее, решаются на такое обследование немногие. Врачи объясняют это низкой осведомленностью населения о возможностях генетической диагностики.
К тому же, для того, чтобы широко использовать предиктивную медицину для профилактики распространенных заболеваний, нужны современные лаборатории и грамотные специалисты. "Сейчас генетические консультации недостаточно хорошо оснащены, и поэтому предлагают минимальный спектр услуг", — оценивает общую ситуацию Вадим Степанов. Да и врачи общей практики пока не спешат прописывать своим пациентам генетическое обследование.
Но основная проблема заключается в том, что современная наука до конца еще не познала, в чем заключаются все генетические составляющие, предрасполагающие к болезни. По словам специалистов, молекулярная диагностика может предсказать развитие заболеваний на 50-70%, поэтому панацеей от всех бед ее считать не стоит. Большой вклад в развитие болезни вносят внешние факторы — образ жизни человека, среда его обитания, стрессы, которые он получает в течение всей жизни. "Генетическое тестирование позволяет оценить только одну составляющую заболевания, и поэтому со стопроцентной точностью предсказать диагноз мы не можем", — объясняет Вадим Степанов.
Главный генетик управления здравоохранения мэрии Новосибирска Татьяна Лукьянова считает, что проходить молекулярную диагностику всем без исключения не имеет смысла.
— Если у человека выявили один ген заболевания, это вовсе не означает, что он в будущем может заболеть, — говорит Татьяна Витальевна. — Но, пройдя генетическое обследование, он будет жить в постоянном страхе за свое здоровье. Хотя, конечно, если в семье есть наследственная предрасположенность, то проверить гены даже нужно.
Пока главные пациенты генетических клиник — молодые пары, планирующие рождение ребенка, и женщины, которые боятся осложнений беременности. Кроме этого, обязательный бесплатный скрининг на наследственные заболевания проводят новорожденным в рамках нацпроекта "Здоровье".